與自閉癥譜系障礙相關(guān)的遺傳突變?cè)谝豁?xiàng)大型中國(guó)人遺傳研究中被找出，發(fā)表在近期的《自然-通訊》上。這項(xiàng)研究是邁向全球理解自閉癥譜系障礙的一步。

夏昆，Evan Eichler及其同事分析了超過1000名擁有自閉癥譜系障礙的中國(guó)人與自閉癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的189個(gè)基因，這些基因是在其他族群的患者中發(fā)現(xiàn)的。他們特別尋找了僅在受影響的個(gè)體中發(fā)生的突變，而不是從父母遺傳的那些突變。約4％的患者具有這樣的突變，并且這些僅發(fā)生在29個(gè)基因中。這遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于隨機(jī)的預(yù)期。此外，一些基因在兩個(gè)或更多個(gè)患者中重復(fù)出現(xiàn)，使其成為進(jìn)一步研究的候選基因。突變的頻率與歐洲人群相似。作者還發(fā)現(xiàn)，有時(shí)與自閉癥譜系障礙一起出現(xiàn)的其他健康問題（例如心臟疾�。┮韵嗨频膸茁拾l(fā)生，并且通常與相同的基因相關(guān)。

以前的研究表明，重復(fù)出現(xiàn)的偶發(fā)突變是自閉癥譜系障礙的重要風(fēng)險(xiǎn)因素，但這些遺傳研究主要在歐洲人群中進(jìn)行。這項(xiàng)新研究提供了對(duì)中國(guó)人攜帶的自閉癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)突變的見解。

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